Нужен хороший врач, клиника, медицинская услуга или диагностическое исследование? Ищите и записывайтесь онлайн, – это удобно и быстро.

Синдром Рефсума — причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Рефсума — что это такое?

Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.


Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.


Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

  • мозжечковая атаксия;
  • глухота;
  • аносмия;
  • снижение остроты зрения;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • развитие парезов;
  • изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

  • пройти осмотр у невролога;
  • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
  • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.


Профилактика

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.


Врачи лечащие синдром Рефсума в Армавире

  • Фото врача: Орлова (Власова) Вероника Александровна
    • Невролог.
    • Стаж 12 лет, врач первой категории.
    • Принимает детей
    • Первичный прием — от 2000 руб.

    Ведет пациентов с головными болями напряжения, мигренями, астено-невротическим синдромом, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, невропатиями, дорсалгиями, с задержкой речевого развития, с заиканием, моторными тиками, последствиями перинатального поражения центральной нервной системы, с... [читать далее]

    Принимает в клинике:

    1. Медицинский центр Мой доктор на Кирова

       

  • Фото врача: Ефимова Ирина Степановна
    • Невролог.
    • Стаж 42 года, врач первой категории.
    • Первичный прием — от 1500 руб.
    • Отзывы врача — 3

    Занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы, а также некоторых заболеваний опорно-двигательного аппарата, влияющих на работу ЦНС.

    Принимает в клинике:

    1. Клиника-Сити

       

  • Фото врача: Слепцов Ярослав Владимирович
    • Невролог.
    • Стаж 9 лет.
    • Принимает детей
    • Первичный прием — от 1500 руб.
    • Отзывы врача — 1

    Занимается диагностикой, профилактикой и лечением головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, атеросклероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, головных болей и других заболеваний нервной системы.

    Принимает в клиниках:

    1. Клиника-Сити

       

    2. Медицинский центр Мой доктор на Кирова

       

  • Фото врача: Скоробогатова Ольга Юрьевна
    • Невролог.
    • Стаж 16 лет.
    • Первичный прием — от 1500 руб.

    Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза и других заболеваний нервной системы. Широко применяет специальные лечебные блокады, обкалывания по мышечным триггерным зонам и точкам.

    Принимает в клинике:

    1. Клиника-Сити

       

  • Фото врача: Жукова Ольга Валерьевна
    • Невролог.
    • Стаж 20 лет.
    • Принимает детей
    • Первичный прием — от 1500 руб.

    Занимается диагностированием и лечением заболеваний, связанных с деятельностью центральной нервной системы (спинной мозг, головной мозг), периферической нервной системы (то есть нервные волокна). Занимается терапией опухолевых образований спинного/головного мозга, эпилептических приступов, невритов... [читать далее]

    Принимает в клинике:

    1. Медицинский центр Мой доктор на Лавриненко

       

  • Фото врача: Панфилова (Маринкина) Дарья Петровна
    • Невролог.
    • Стаж 16 лет, врач первой категории.
    • Первичный прием — от 1500 руб.

    Занимается диагностированием и лечением заболеваний, связанных с деятельностью центральной нервной системы (спинной мозг, головной мозг), периферической нервной системы (то есть нервные волокна). Занимается терапией опухолевых образований спинного/головного мозга, эпилептических приступов, невритов... [читать далее]

    Принимает в клинике:

    1. Медицинский центр Мой доктор на Кирова

       

  • Фото врача: Маринкин Сергей Анатольевич

    Занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы, а также некоторых заболеваний опорно-двигательного аппарата, влияющих на работу ЦНС.

    Принимает в клинике:

    1. Медицинский центр Мой доктор на Лавриненко