Нужен хороший врач, клиника, медицинская услуга или диагностическое исследование? Ищите и записывайтесь онлайн, – это удобно и быстро.

Синдром Рефсума — причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Рефсума — что это такое?

Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.


Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.


Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

  • мозжечковая атаксия;
  • глухота;
  • аносмия;
  • снижение остроты зрения;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • развитие парезов;
  • изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

  • пройти осмотр у невролога;
  • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
  • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.


Профилактика

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.


Врачи лечащие синдром Рефсума в Белгороде

  • Фото врача: Гурина Ирина Сергеевна
    • Невролог.
    • Стаж 41 год.
    • Первичный прием — от 1190 руб.
    • Отзывы врача — 3

    Специализируется на диагностике и лечении таких заболеваний нервной системы, как атеросклероз, головная боль различного генеза и головокружения, невралгии и неврозы, склероз, эпилепсия, мигрень, вегетососудистая дистония и др.

    Принимает в клинике:

    1. Промедика на Щорса 48а

       

  • Фото врача: Мельничук Александр Иванович
    • Невролог.
    • Стаж 49 лет, врач высшей категории.
    • Первичный прием — от 1190 руб.
    • Отзывы врача — 4

    Занимается диагностикой, профилактикой и лечением головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, атеросклероза, вегетососудистой дистонии, эпилепсии, межпозвоночных грыж, головных болей и других заболеваний нервной системы.

    Принимает в клинике:

    1. Промедика на Щорса 36а

       

  • Фото врача: Лёликова Кристина Николаевна
    • Невролог.
    • Стаж 11 лет, врач первой категории.
    • Первичный прием — от 800 руб.

    Занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы, а также некоторых заболеваний опорно-двигательного аппарата, влияющих на работу ЦНС.

    Принимает в клинике:

    1. Спектр-Диагностика Белгород

       

  • Фото врача: Никитин Кирилл Дмитриевич
    • Невролог.
    • Стаж 30 лет.
    • Первичный прием — от 1000 руб.
    • Отзывы врача — 10

    Занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы, а также некоторых заболеваний опорно-двигательного аппарата, влияющих на работу ЦНС. Занимается проведением оценки состояния нервной системы (ЭЭГ, реоэнцефалография (РЭГ), эхоэнцефалография (Эхо-ЭГ), сердечно-сосудистой... [читать далее]

    Принимает в клиниках:

    1. Спектр-Диагностика Белгород

       

    2. Клиника здорового позвоночника Белгород

       

  • Фото врача: Носков Константин Юрьевич
    • Невролог.
    • Стаж 30 лет.
    • Можно вызвать на дом
    • Первичный прием — от 1300 руб.
    • Отзывы врача — 12

    Специализируется на диагностике и лечении таких заболеваний нервной системы, как атеросклероз, головная боль различного генеза и головокружения, невралгии и неврозы, склероз, эпилепсия, мигрень, вегетососудистая дистония и др.

    Принимает в клинике:

    1. Медикал Он Груп

       

  • Фото врача: Хлебаева Светлана Александровна
    • Невролог.
    • Стаж 31 год, врач первой категории.
    • Первичный прием — от 990 руб.
    • Отзывы врача — 2

    Занимается диагностированием и лечением заболеваний, связанных с деятельностью центральной нервной системы (спинной мозг, головной мозг), периферической нервной системы (то есть нервные волокна). Занимается терапией опухолевых образований спинного/головного мозга, эпилептических приступов, невритов... [читать далее]

    Принимает в клинике:

    1. Промедика на Щорса 36а

       

  • Фото врача: Полякова Татьяна Акимовна
    • Невролог.
    • Стаж 15 лет, кандидат медицинских наук, врач первой категории.
    • Первичный прием — от 2500 руб.
    • Отзывы врача — 6

    Проводит диагностику и лечение эпилепсии и пароксизмальных состояний, назначение лекарственной терапии, дифференциальную диагностику, лечение с неврологической патологией (эпилепсия, ДЦП, нервно-мышечные заболевания, пороки развития ЦНС, головные боли, нарушения памяти, туннельные синдромы)... [читать далее]

    Принимает в клинике:

    1. Промедика на Щорса 36а

       

  • Фото врача: Курсова Светлана Ивановна
    • Невролог.
    • Стаж 47 лет, врач высшей категории.
    • Первичный прием — от 1400 руб.

    Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза и других заболеваний нервной системы. Широко применяет специальные лечебные блокады, обкалывания по мышечным триггерным зонам и точкам.

    Принимает в клинике:

    1. Семейная клиника Не болит

       

  • Фото врача: Федорук Лариса Тимофеевна
    • Невролог.
    • Стаж 45 лет, врач высшей категории.
    • Первичный прием — от 1400 руб.
    • Отзывы врача — 9

    Занимается диагностикой, лечением заболеваний, связанных с поражением нервной системы, проводит обследование пациента, выбирает курс лечения, контролирует эффективность терапии, выявляет возможные осложнения. Дает рекомендации о методах профилактики, правилах предотвращения рецидива болезней.

    Принимает в клинике:

    1. Европейская Клиника

       

  • Фото врача: Бобрышев Олег Викторович
    • Невролог.
    • Стаж 38 лет, врач высшей категории.
    • Первичный прием — от 1300 руб.

    Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза, вегето-сосудистой дистонии и других заболеваний нервной системы. Широко применяет специальные лечебные блокады, обкалывания по мышечным... [читать далее]

    Принимает в клинике:

    1. Поликлиника Ваш Доктор